היסטוריה: 
מותו של פתגורס עקב התנגדותו להכנס לשדה של פול מצוינת בספרות העתיקה ויתכן ואף הוא סבל מחוסר באנזים G6PD למרות שהעדויות בנידון קלושות.בעת המודרנית המחקר אודות מחלה זו החל למעשה עקב תצפית קלינית שמצאה שחלק מהאנשים שנטלו תרופה נגד מחלת המלריה המכונה "פרימקווין" סבלו מתופעת לוואי המכונה "אנמיה המוליטית" כלומר אנמיה (שמשמעה ירידה ברמת ההמוגלובין שבדם) המוליטית (הנגרמת עקב נזק לכדוריות הדם.נזק זה גורם להרס דופן התא וקריסת מבנה הכדורית). תצפית זו עודדה את החוקרים לחפש מה בדיוק המנגנון המביא לתופעה זו ובשנות ה-50 של המאה שעברה נמצא המפתח לפתרון כשחוקרים זיהו חסר באנזים G6PD הנמצא בכדוריות הדם האדומות כבסיס למצב.
מדוע נפוץ החסר באנזים זה באוכולוסיות רבות כל-כך ?
אם ננסה לחשוב על נושא המוטציות בצורה אבולוציונית הרי למי שנושא פגם גנטי יש למעשה נקודת תורפה והיה הגיוני שלאחר שנים רבות של אבולוציה שכיחותה של המוטציה או הפגם הגנטי היתה צריכה להיות מינימלית. לעומת זאת אנו רואים שכיחות עצומה של החוסר ב-G6PD באוכלוסיות שונות.החוקרים משערים שהסיבה לכך שהחוסר באנזים שכיח כל-כך היא שהוא פשוט מקנה יתרון היתרון הוא ככל הנראה עמידות טובה יותר כנגד מחלת המלריה. פרטים באוכלוסיה שלהם יש את החוסר באנזים מוגנים טוב יותר כנגד תחלואה במלריה ולכן יכולים להמשיך ולהעביר את הגן הפגום לצאצאיהם ובאמת רוב האוכלוסיות בהן שכיח החוסר של אנזים ה-G6PD חיות באיזורים בהם המלריה נפוצה מאוד
כמה שכיח החוסר באנזים באוכלוסיות השונות ?
החוסר באנזים נפוץ מאוד באוכלוסיה האפרו-אמריקאית, באוכלוסיה זו כ10-16% מהאנשים נושאים את הגן הפגום. למרות זאת את שיא השכיחות ניתן ככל הנראה למצוא דווקא באוכלוסיה היהודית בעדה הכורדית שבה לפי חלק מהמאמרים אחוז הנשאות יכול להגיע ל-70% ונע כנראה סביב כ-50%.
מותו של פתגורס עקב התנגדותו להכנס לשדה של פול מצוינת בספרות העתיקה ויתכן ואף הוא סבל מחוסר באנזים G6PD למרות שהעדויות בנידון קלושות.בעת המודרנית המחקר אודות מחלה זו החל למעשה עקב תצפית קלינית שמצאה שחלק מהאנשים שנטלו תרופה נגד מחלת המלריה המכונה "פרימקווין" סבלו מתופעת לוואי המכונה "אנמיה המוליטית" כלומר אנמיה (שמשמעה ירידה ברמת ההמוגלובין שבדם) המוליטית (הנגרמת עקב נזק לכדוריות הדם.נזק זה גורם להרס דופן התא וקריסת מבנה הכדורית). תצפית זו עודדה את החוקרים לחפש מה בדיוק המנגנון המביא לתופעה זו ובשנות ה-50 של המאה שעברה נמצא המפתח לפתרון כשחוקרים זיהו חסר באנזים G6PD הנמצא בכדוריות הדם האדומות כבסיס למצב.
מדוע נפוץ החסר באנזים זה באוכולוסיות רבות כל-כך ?
אם ננסה לחשוב על נושא המוטציות בצורה אבולוציונית הרי למי שנושא פגם גנטי יש למעשה נקודת תורפה והיה הגיוני שלאחר שנים רבות של אבולוציה שכיחותה של המוטציה או הפגם הגנטי היתה צריכה להיות מינימלית. לעומת זאת אנו רואים שכיחות עצומה של החוסר ב-G6PD באוכלוסיות שונות.החוקרים משערים שהסיבה לכך שהחוסר באנזים שכיח כל-כך היא שהוא פשוט מקנה יתרון היתרון הוא ככל הנראה עמידות טובה יותר כנגד מחלת המלריה. פרטים באוכלוסיה שלהם יש את החוסר באנזים מוגנים טוב יותר כנגד תחלואה במלריה ולכן יכולים להמשיך ולהעביר את הגן הפגום לצאצאיהם ובאמת רוב האוכלוסיות בהן שכיח החוסר של אנזים ה-G6PD חיות באיזורים בהם המלריה נפוצה מאוד
כמה שכיח החוסר באנזים באוכלוסיות השונות ?
החוסר באנזים נפוץ מאוד באוכלוסיה האפרו-אמריקאית, באוכלוסיה זו כ10-16% מהאנשים נושאים את הגן הפגום. למרות זאת את שיא השכיחות ניתן ככל הנראה למצוא דווקא באוכלוסיה היהודית בעדה הכורדית שבה לפי חלק מהמאמרים אחוז הנשאות יכול להגיע ל-70% ונע כנראה סביב כ-50%.
1 comment:
עשיתן עבודה טובה מאד.התייחסתן לנושא באופן מעמיק והצגתן כראוי את הבסיס המדעי למקרה .ההערה היחידה היא: חלק מהכתבות קצרות מן הנדרש.
ציון : 97
Post a Comment